“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字 ，背后的真相却是稀有病。据《工人日报》报道 ，对稀有病诊治这一国际性难题 ，我国正摸清稀有病发病“底数” ，迈出增强诊疗体系建设的要害一步。目前 ，国家卫健委已建立国家稀有病诊疗与包管专家委员会 ，并要求从下月起新诊断病例 ，发明一例 ，挂号一例 ，努力实现稀有病早发明、早诊断、能治疗、能治理。
目前 ，我国稀有病发病人数至少在2000万以上。现阶段 ，稀有病的诊疗保存两大痛点。首先 ，误诊、漏诊率较高 ，约有六成的稀有病患者遭遇过误诊。就拿“小胖威利综合征”来说 ，其外部症状体现为暴饮暴食、肥胖、发育缓慢等 ，极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。稀有病药物的不可及与不可担负是另一大痛点。我国已印发第一批稀有病目录 ，然而 ，目录中121种疾病的300多万名稀有病患者仍然面临着疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、治疗药物虽已上市但价格高昂尚未纳入医保等难题。
针对两大痛点 ，我国推出了一系列举措。
例如 ，针对误诊、漏诊 ，建立全国稀有病诊疗协作网 ，并遴选出稀有病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院 ，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。平台的建立很是重要 ，它不但可以作为诊疗平台 ，利用远程诊疗等技术手段不绝完善 ，并且可以成为一个病例收集与剖析 ，并在此基础之上开展交流研讨、医疗教育的平台。
再例如 ，为提高稀有病药品用药的可及性 ，对临床急需的境外稀有病新药 ，国家药监局已会同国家卫健委建立专门通道进行审评审批 ，专门通道的药品将在3个月内完成审评。与此同时 ，在我国已经获批上市的55种稀有病治疗用药中 ，目前已有32种被纳入国家医保药品目录 ，其中5种是2019年目录调解中新增的。
好的步伐有了 ，接下来 ，就要不绝提高其社会知晓度。据悉 ，我国第一批稀有病诊疗指南已印发。指南 ，就是很是不错的普及工具 ，不但应有专业的医务人员版 ，也应推出通俗的家庭教育版。如果让准怙恃及怙恃们多了解一些稀有病知识及诊疗信息 ，他们不但可以早做预防 ，增强有身前、有身中和新生儿出生后的“三级”筛查和检测 ，并且能够尽早察觉相关症状 ，尽快找到合适的医院 ，这是“早发明”的要害一环 ，也是稀有病防治的“基石”。
“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字 ，背后的真相却是稀有病。据《工人日报》报道 ，对稀有病诊治这一国际性难题 ，我国正摸清稀有病发病“底数” ，迈出增强诊疗体系建设的要害一步。目前 ，国家卫健委已建立国家稀有病诊疗与包管专家委员会 ，并要求从下月起新诊断病例 ，发明一例 ，挂号一例 ，努力实现稀有病早发明、早诊断、能治疗、能治理。
目前 ，我国稀有病发病人数至少在2000万以上。现阶段 ，稀有病的诊疗保存两大痛点。首先 ，误诊、漏诊率较高 ，约有六成的稀有病患者遭遇过误诊。就拿“小胖威利综合征”来说 ，其外部症状体现为暴饮暴食、肥胖、发育缓慢等 ，极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。稀有病药物的不可及与不可担负是另一大痛点。我国已印发第一批稀有病目录 ，然而 ，目录中121种疾病的300多万名稀有病患者仍然面临着疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、治疗药物虽已上市但价格高昂尚未纳入医保等难题。
针对两大痛点 ，我国推出了一系列举措。
例如 ，针对误诊、漏诊 ，建立全国稀有病诊疗协作网 ，并遴选出稀有病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院 ，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。平台的建立很是重要 ，它不但可以作为诊疗平台 ，利用远程诊疗等技术手段不绝完善 ，并且可以成为一个病例收集与剖析 ，并在此基础之上开展交流研讨、医疗教育的平台。
再例如 ，为提高稀有病药品用药的可及性 ，对临床急需的境外稀有病新药 ，国家药监局已会同国家卫健委建立专门通道进行审评审批 ，专门通道的药品将在3个月内完成审评。与此同时 ，在我国已经获批上市的55种稀有病治疗用药中 ，目前已有32种被纳入国家医保药品目录 ，其中5种是2019年目录调解中新增的。
好的步伐有了 ，接下来 ，就要不绝提高其社会知晓度。据悉 ，我国第一批稀有病诊疗指南已印发。指南 ，就是很是不错的普及工具 ，不但应有专业的医务人员版 ，也应推出通俗的家庭教育版。如果让准怙恃及怙恃们多了解一些稀有病知识及诊疗信息 ，他们不但可以早做预防 ，增强有身前、有身中和新生儿出生后的“三级”筛查和检测 ，并且能够尽早察觉相关症状 ，尽快找到合适的医院 ，这是“早发明”的要害一环 ，也是稀有病防治的“基石”。